Vedi ad esempio:

ITALCLEFT è un progetto di ricerca che ha lo specifico obiettivo di individuare i fattori di rischio genetico per le forme non-sindomiche di labioschisi/labiopalatoschisi e palatoschisi.

Il progetto prevede lo studio genetico di nuclei familiari composti dal bambino con schisi orofacciale e dai due genitori (triadi). Questo approccio consente di disporre di controllo interno e supera i limiti connessi con il modello caso-controllo.

Il progetto prevede l’analisi integrata di dati genetici, clinici ed ambientali. Da ogni triade partecipante vengono raccolte informazioni relative all’inquadramento clinico e dismorfologico, alla gravidanza, ed all’esposizione a potenziali fattori di rischio ambientale. Dai partecipanti viene inoltre ottenuto un piccolo campione sangue periferico dal quale viene estratto il DNA genomico. In alternativa, il DNA può essere ottenuto da un campione di cellule di desquamazione boccale prelevato con un tampone orale.

Tutti i dati raccolti, clinici, genetici ed ambientali, sono codificati e trattati in forma anonima. In sede di analisi non è possibile dai dati risalire all’individuazione dei soggetti partecipanti.